Diferentes cidadãos brasileiros em uma composição fotográfica – Foto: Lela Beltrão
Um estudo liderado por cientistas brasileiros e publicado na revista Science revelou a descoberta de mais de 8,7 milhões de variantes genéticas inéditas em brasileiros — um avanço significativo para a medicina de precisão no país. A pesquisa analisou o genoma completo de 2.733 pessoas de diferentes regiões do Brasil e demonstrou que a população brasileira é uma das mais geneticamente diversas do mundo.
A descoberta é ainda mais relevante porque traz visibilidade para grupos historicamente pouco representados em estudos genéticos, como os de ascendência africana e indígena. Segundo os pesquisadores, mais de 36 mil variantes identificadas são raras e potencialmente prejudiciais à saúde, e ocorrem com mais frequência entre indivíduos com ancestralidade não europeia.
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A coordenadora do estudo, Lygia da Veiga Pereira, geneticista da Universidade de São Paulo (USP), afirma que o trabalho preenche uma lacuna importante na ciência. “Estamos sequenciando os genomas de uma população com muitos ancestrais africanos e indígenas, o que nos permite descrever milhões de variantes que não estavam documentadas até hoje”, disse.
Diversidade genética tem raízes históricas profundas
Com mais de 200 milhões de habitantes, o Brasil tem uma formação populacional marcada pela miscigenação. À época da colonização portuguesa, o território era habitado por cerca de 10 milhões de indígenas. Com a escravidão, mais de 5 milhões de africanos foram trazidos à força. Nos séculos XIX e XX, o país também recebeu ondas de imigrantes europeus — como italianos, alemães e espanhóis —, além de sírios, libaneses e japoneses.
Um grupo de pessoas em um ponto de ônibus no bairro de Pinheiros, em São Paulo – Foto: Lela Beltrão
Essa mistura intensa é única no mundo. Todos os participantes do estudo tinham algum grau de ancestralidade indígena, europeia e africana. A única exceção foi um grupo de dez moradores de São Paulo, com ascendência predominantemente oriental, reflexo da imigração japonesa no século XX.
Violência marca parte da formação genética do Brasil
Embora a miscigenação brasileira tenha sido por muito tempo celebrada como símbolo de uma “democracia racial”, os dados genéticos contam uma história mais complexa — e muitas vezes violenta. O estudo mostrou que 71% das linhagens do cromossomo Y (herdado do pai) são de origem europeia, enquanto as linhagens mitocondriais (herdadas da mãe) são em sua maioria africanas (42%) ou indígenas (35%).
Esse padrão sugere uma miscigenação marcada por relações assimétricas, muitas vezes forçadas, entre homens europeus e mulheres negras e indígenas — evidência de um passado colonial de violência e exploração.
Baianos preparam suas fantasias para o Carnaval de Salvador da Bahia em fevereiro de 2023 – Foto: Raul Golinelli (Getty Images)
Caminho para uma saúde mais personalizada
O estudo integra o programa Genomas Brasil, lançado pelo Ministério da Saúde em 2020, com o objetivo de sequenciar o DNA de 100 mil brasileiros. A meta é implementar a medicina de precisão na rede pública, permitindo tratamentos personalizados e maior capacidade de prevenir e diagnosticar doenças com base no perfil genético de cada paciente.
Entre os próximos passos da equipe está investigar como essas variantes recém-descobertas podem influenciar doenças comuns no Brasil, como o câncer de mama, cujos estudos atuais se baseiam majoritariamente em populações brancas europeias.
“Ao entender nossa genética, conseguimos oferecer cuidados de saúde mais justos e eficazes para todos os brasileiros”, conclui Lygia Pereira.